《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)》,由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会编写。核心内容包括:
背景与目的:DNA甲基化在癌症的诊断、治疗选择和预后评估中的重要性日益凸显。本共识旨在梳理DNA甲基化标志物的检测技术、临床应用,并提出关于其检测和应用的共识推荐。
DNA甲基化标志物概述:DNA甲基化是DNA的一种共价修饰,异常甲基化是癌症的特征之一,可用于早期诊断、评估进展风险、监测复发和评估治疗效果。
临床检测注意事项:包括样本的采集、保存、转运和处理,以及血液样本的处理和cfDNA的分离。
检测技术方法:介绍了DNA提取与纯化、DNA转化技术方法,以及DNA甲基化检测平台,如qPCR、数字PCR、NGS和核酸质谱等。
肿瘤筛查应用:DNA甲基化标志物在单癌种和多癌种筛查中的应用,包括其在结直肠癌、胃癌、肺癌、肝癌和宫颈癌等筛查中的应用。
肿瘤辅助诊断:DNA甲基化标志物在组织病理学检测、脱落细胞学检测和血液检测中的应用。
肿瘤溯源:利用肿瘤甲基化状态的检测实现肿瘤原发部位的溯源。
伴随诊断:DNA甲基化标志物辅助药物选择和监测药物反应。
肿瘤预后监测:DNA甲基化标志物用于评估肿瘤的微小残余病灶(MRD)和肿瘤复发监测。
小结与展望:强调了DNA甲基化标志物在癌症管理中的潜力,并对未来的研究方向进行了展望。
肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)提供了一套关于DNA甲基化标志物检测及其临床应用的指导性建议,以促进该领域的标准化发展,并为患者的早筛、早诊以及精准诊疗提供决策依据。
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