《丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）》是由中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组发布的权威指南，旨在规范丛状神经纤维瘤（PNF）的诊断、治疗和管理流程，为临床医生提供标准化的诊疗参考。
背景知识
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，全球新生儿发病率约为1/3000。PNF是NF1的常见临床表现之一，具有较高的致残率和恶变风险，严重危害患者的生命健康。
诊断与评估
PNF的定义：PNF是一种起源于施万细胞的良性周围神经肿瘤，可沿任何周围神经分布，引起不同器官系统的临床表现。
临床诊断：PNF的临床表现多样，包括皮肤增厚、色素沉着、疼痛、畸形和功能障碍等。当NF1患者出现这些症状时，应考虑PNF的存在。
影像学诊断：MRI是诊断和评估PNF的首选影像学检查，具有良好的空间和组织分辨率。CT检查可用于评估骨骼浸润情况，超声检查可作为辅助诊断工具。
组织病理学诊断：组织病理学是PNF诊断的金标准，但有创性限制了其广泛应用。PNF的病理特征包括短梭形细胞组成、核深染、胶原纤维和黏液样变性等。
筛查
临床筛查：应进行细致的问诊和全面的体格检查，关注新发病变、瘤体症状、增大及恶变迹象。
影像学筛查：建议NF1患者在确诊时进行全身MRI筛查，以确定PNF的数量、大小和解剖结构，并进行针对性随访。
治疗策略
手术治疗：手术指征包括瘤体出血、压迫症状、怀疑恶变、毁容及畸形、疼痛和严重影响生活质量等。手术方式根据切除比例分为完全/近全切除、次全切除和姑息性部分切除。
药物治疗：MEK抑制剂司美替尼是目前唯一获批用于NF1-PNF的靶向药物，适用于≥3岁、伴有症状且无法手术的PNF儿童患者。其他MEK抑制剂和靶向药物也在临床试验中显示出潜在价值。
围手术期辅助技术：对于瘤体巨大、血供丰富、浸润位置深的PNF，应应用围手术期辅助技术，如术前血管造影、介入栓塞术、术中显微外科技术和术后外科引流等。
监测与随访
临床监测：PNF患者应每年定期随访，检查瘤体、临床症状、神经系统功能等方面的变化。
影像学监测：对于长期稳定的PNF，局部MRI随访间隔可延长至2年；对于生长迅速或接受药物治疗的PNF，随访间隔可能需缩短至每3-6个月一次。
患者教育和心理支持：医师应向患者和家属提供疾病信息，讨论治疗计划，提供日常生活注意事项，并教育患者识别病情变化的表现。
专家共识推荐意见
推荐意见1：PNF自出生起即可生长，部分患者青春期瘤体快速生长后出现相关症状。当患者出现皮肤增厚、色素沉着、疼痛、畸形、器官功能障碍等症状时，可提示相应部位有PNF生长。（证据C，强推荐）
推荐意见2：PNF首选MRI检查；若瘤体浸润骨骼结构，可选择CT检查评估；超声检查也可作为辅助诊断工具。（证据B，强推荐）
推荐意见3：PNF在低倍镜下呈特征性丛状或多结节状，结节由排列疏松的短梭形细胞组成，核深染，弯曲状、逗号状或蝌蚪样；瘤细胞之间可见胶原纤维。免疫组化标记显示，瘤细胞表达S100和SOX10，结节周边可见表达EMA的神经束膜细胞。对于怀疑恶变的病灶，在无禁忌证的情况下，应进行病理活检，明确诊断及进一步的治疗方案。（证据A，强推荐）
推荐意见4：对NF1相关PNF的临床筛查，应进行细致的问诊和全面的体格检查及专科检查，重点关注是否有新发病变、瘤体是否有临床症状、增大及恶变。同时，对于可能影响到的器官系统，应进行与其相关的、详细具体的专科检查。（证据C，弱推荐）
推荐意见5：建议患者（≥2岁）在首次确诊NF1时进行全身MRI筛查，以确定PNF瘤体的数量、大小和解剖结构，并针对性地进行随访，关注PNF生长状况，亦可根据临床具体情况而定。若有怀疑恶变的病灶，可进行PET/MRI或PET/CT检查以鉴别；若有肿瘤周围的器官、系统受累可能，应根据具体情况进行对应的专科辅助检查，以筛查肿瘤对患者躯体功能等的影响。（证据B，强推荐）
推荐意见6：若PNF出现影响患者生活质量及相关功能、疼痛、危及生命的出血、外观损毁、神经功能缺损等症状，或具有恶变的影像学证据、体积过大等，尽早手术干预。针对有症状的PNF，在充分考量手术风险、手术获益以及药物治疗的可行性后，再制定相应的治疗决策。（证据B，强推荐）
推荐意见7：若PNF位置浅表且界限清晰，可进行完全/近全切除；若PNF瘤体体积巨大、浸润生长，可进行次全切除或部分切除。（证据B，强推荐）
推荐意见8：对瘤体巨大、浸润范围广、血供丰富、累及重要神经的PNF，应施行围手术期辅助技术。（证据B，强推荐）
推荐意见9：对于≥3岁、伴有症状且无法手术的NF1-PNF儿童患者，首选司美替尼进行靶向治疗。（证据A，强推荐）
推荐意见10：关于司美替尼超适应证用药治疗PNF的疗效，目前尚无确切定论，需要临床研究进一步证实。（证据C，弱推荐）
推荐意见11：使用司美替尼治疗儿童NF1-PNF后，需要密切监测和管理药物不良反应，根据具体分级，必要时暂缓用药、剂量调整或停止用药。（证据A，强推荐）
推荐意见12：使用司美替尼前需对患者进行皮肤毒性监测及预防的充分教育，包括规范清洁、防晒等措施。（证据C，强推荐）
推荐意见13：根据不同皮肤毒性的症状及严重程度，可进行相应的对症处理。临床医师需与皮肤科医师密切合作，根据具体分级，必要时可暂缓用药、减少剂量或停止用药。（证据C，强推荐）
推荐意见14：有心脏基础疾病的患者更易出现用药后心脏毒性，需常规进行心脏检测，超声心动图监测左心室射血分数，根据具体分级，可暂缓用药、减少剂量或停止用药。（证据C，强推荐）
推荐意见15：PNF患者应每年定期随访，检查其瘤体、临床症状、神经系统功能等方面的变化。（证据C，弱推荐）
推荐意见16：对于长期随访之后一直稳定的PNF，局部MRI定期随访间隔时间可以延长至2年；对于生长迅速、变化明显、进行药物治疗或手术切除之后的PNF，MRI随访时间可根据需要缩短至每3-6个月进行1次；若出现恶性转化倾向，则根据情况尽快进行手术切除。（证据B，强推荐）
推荐意见17：每年随访时，应对患者及家属进行教育及心理支持。（证据B，强推荐）
推荐意见18：对于NF1-PNF患者，应根据年龄、瘤体所致的继发症状、瘤体生长速度等，选择治疗方案及随访频率，进而对患者进行更好的分级管理及瘤体监测。（证据C，强推荐）
结论
本专家共识为NF1-PNF的全病程管理提供了全面的指导，包括诊断、筛查、治疗、监测和患者教育等方面。通过多学科团队的合作和个体化的治疗方案，可以有效提高NF1-PNF患者的治疗效果和生活质量。
